Consejo principal de la red de entusiastas de la electrónica: El equipo de investigación de Stephen Kingsmore, Children's Love Hospital, Missouri, EE. UU. Kingsmore, desarrolló una forma más rápida y sencilla de encontrar mutaciones genéticas traducidas en la secuencia de todas las secuencias de genes. Este dispositivo que puede detectar rápidamente el ADN y los últimos métodos de análisis para los resultados resultantes puede diagnosticar defectos genéticos de los recién nacidos en un corto período de tiempo y publicar un nuevo informe de investigación sobre "Medicina de la ciencia-transformación".
Nuevas formas de diagnosticar rápidamente las enfermedades genéticas del recién nacido en 50 horas Un dispositivo que puede detectar rápidamente el ADN y el último método analítico para el resultado resultante puede diagnosticar defectos genéticos en los recién nacidos en un corto período de tiempo, y publicó un nuevo informe de investigación sobre "Ciencia-Transformación Medicamento".
En la actualidad, hasta un tercio de los recién nacidos necesitan ingresar a la sala de cuidados intensivos neonatales debido al padecimiento de la enfermedad del avestruz. Aunque los síntomas pueden ser muy graves, es difícil determinar la causa genética de este síntoma. Se han encontrado numerosas enfermedades genóticas, pero los métodos de apoyo efectivos son muy limitados, incluso estos métodos de detección solo pueden diagnosticar las mutaciones genéticas más comunes.
Todas las secuencias de genes pueden detectar rápidamente muchas enfermedades, pero el costo es muy caro, los resultados son muy complejos y el tiempo requerido es demasiado largo. El equipo de investigación de Stephen Kingsmore, el Children's Love Hospital de Missouri, EE. UU. Missouri, aplica una forma más rápida y sencilla de encontrar mutaciones genéticas relacionadas con todas las secuencias de genes. Este método está diseñado para médicos generales, no médicos capacitados en genética especializada para facilitar su uso clínico.
Los investigadores dijeron que la nueva tecnología de secuenciación del genoma completo se puede diagnosticar a los pocos días del diagnóstico de enfermedades hereditarias en el neonatal en la cámara de cuidados intensivos. La principal característica revolucionaria de esta tecnología es la velocidad: los resultados de la genética se pueden obtener en una sola vez de 50 horas de tiempo de respuesta, mientras que el método actual tarda algunas semanas en obtener estos resultados.
Esta prueba genética puede acortar el tiempo para obtener el diagnóstico para iniciar rápidamente cualquier tratamiento adecuado y reducir el tiempo de los padres ansiosos para obtener asesoramiento genético. Kingsmore dijo que aunque el informe de diagnóstico en este estudio no afectó el plan de tratamiento, fue un gran consuelo, y el médico puede detener esas pruebas costosas y agresivas, y la familia también puede planificar planes futuros de embarazo. Obtenga asesoramiento genético.
Nuevas formas de diagnosticar enfermedades genéticas de los recién nacidos Se informa que esta tecnología llamada SSAGA permite a cualquier médico abrir un resultado de prueba de genoma complejo con varios clics. Después de obtener una gota de sangre y extraer el ADN del bebé, los médicos pueden presionar el botón que representa las características de la enfermedad observada en un paciente. Luego, las computadoras se integran en una colección completa de aproximadamente 7500 genes y enfermedades hereditarias. Luego, el sistema buscará un cambio en la codificación del ADN que pueda explicar la enfermedad de su bebé.
Los científicos que participaron en la investigación dijeron que todo el proceso se puede completar en aproximadamente 2 días, por lo que es ideal en las unidades de cuidados intensivos de recién nacidos.
Los investigadores utilizan esta nueva tecnología para hacer un diagnóstico claro en los cuatro bebés que evaluaron. Este diagnóstico rápido puede tener un papel muy importante para garantizar la salud de su bebé; se pueden tratar alrededor de 500 enfermedades genéticas. Por ejemplo, la orina con fenilcetona es una enfermedad genética que afecta a los recién nacidos y conduce a trastornos intelectuales y epilepsia. Sin embargo, aceptar un diagnóstico temprano apropiado y el tratamiento posterior permite que los niños tengan un desarrollo intelectual y una vida normales.
El equipo del estudio planeará extender la prueba a 100 o más bebés para comprender con precisión la eficiencia exacta, el costo y el problema del método de prueba (si corresponde). Los investigadores también creen que pueden reducir el tiempo total de la prueba de 50 horas este año a 36 horas.
Estas innovaciones podrán ayudar a más hospitales de enfermería clínica a implementar la secuenciación de genes, Richard Gibbs, director del centro de secuenciación del genoma humano de Beller Medical College, "A partir de aquí, muchas personas comenzaron a darse cuenta de que el futuro es ahora".
Ayude a las personas con enfermedades graves, el tiempo es muy importante, señaló Elizabeth Worthey de Wisconsin Medical College Genetics. También espera que las instituciones médicas a gran escala puedan desarrollar políticas y técnicas de intercambio de información para tratar a los niños con niños enfermos.
Sin embargo, la detección rápida no puede diagnosticar todas las enfermedades genéticas, Kingsmore, generalmente se ignora, como mutaciones genéticas como genes repetidos. A pesar de esto, predijo que los métodos de secuenciación futuros pueden proporcionar un diagnóstico oportuno y efectivo muchas veces, de lo contrario, estos siguen siendo un secreto doloroso. , Leyendo el texto completo, el área de tecnología Modelo de medidor de presión arterial Omron _ Diferencia del modelo de esfigmomanómetro Omron _ Esfigmomanómetro Omron Cómo usar el esfigmomanómetro Omron _ Método del medidor de presión arterial Omron _ Esfigmomanómetro Omron uso del masajeador Omron Cómo instalar_ 欧姆龙 Método de instalación del masajeador Etiqueta adhesiva de masaje Omron Cómo usar el masajeador Omron (cómo usar) _Omron Massager Cómo usar _ohm ¿El purificador de aire de iones negativos es dañino para el cuerpo humano?
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